下一代遺傳如何?_大眾科普網

父母生的第一胎是先天性愚型,第二胎兒子正常,二兒子與一正常女子結婚,他們的小孩患病如何?

他們的小孩應當是正常的，因為先天性愚型並不遺傳。

先天性愚型又稱21三體綜合征（21-trisomy，）和唐氏綜合症，是在人體首先被描述的染色體畸變，也是最常見的常染色體疾病。
1846年是seguin首先描述，1866年英國醫生down氏再次報道後稱為down'ssyndrome。1959年法國lejeune等證實此綜合征病人細胞染色體異常，為21三體，稱為21三體綜合征。
【病因】
21號染色體三體是生殖細胞在減數分裂過程中，由於某些因素的影響發生不分離所致，其發生率在出生嬰兒中為1.45‰，或約為1/700，實際發病率還高，因約一半以上病例在妊娠早期即自行流產，男女之比為3∶2。病因與母親妊娠時的年齡、遺傳因素、妊娠時使用化學藥物墮胎、放射線照射、自身免疫性疾病（如慢性甲狀腺炎）及病毒感染（如傳染性肝炎）等有關。21三體綜合征病兒隨母親年齡增大而發病率增高，母親年齡在35歲者，子女的發病率為1/300，40～45歲為1/100，45歲以上為1/50。發病高峰與母親年齡有明顯關系，有的作者設想是因卵子衰老所致。病例大多為散在發生。21三體綜合征病兒染色體的過氧化物歧化酶-i（superoxidedismutase-i，簡稱sod-1），活性增加，正常人sod-1活性為1.0，21單體為0.5，21三體為1.5。sod-1活性為1.5時，有典型臨床表現，嵌合體病兒臨床表現可不典型。
【臨床表現】
病兒智能落後，肌張力低下，皮膚呈大理石樣色澤。
1.頭面部生後不久即可見特殊面容，可有第三囟門，短小頭型，面圓而扁平，與鼻骨及上颌骨發育不良有關。眼球較突出，睑裂明顯的斜向外上，兩眼距離較遠，眼裂內角內眦贅皮（此特點只對白種人有用，因我國正常人也多有，故不能靠它作診斷）。眼球震顫，少數有白內障。眼睫毛稀疏而短，常見睑緣炎及斜視。虹膜有白斑，特別是當虹膜呈藍色的時候出現（brushfield點，為小圓的白點，略不規則，在虹膜中，外1/3交界處形成一個環）。鼻根由於鼻梁骨發育不良而顯低平，鼻子短，鼻孔上翹。嘴小，口半開，腭弓高，唇厚，舌厚常伸出口外，可見舌炎及表皮脫落，年齡較大病兒可見裂紋。有的病兒有唇裂、腭裂，流涎多，傻笑，牙齒萌出延遲。總的印象是很愚鈍。耳小而圓，耳輪上緣過度折疊，耳長度減小，耳垂小、粘連。耳輪根部異常發育下移至耳甲部，外耳道小。
2.胸腹部頸背部短而寬，50％可伴有先天性心髒病，依出現多少順序為房室聯合通道、室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導管未閉、法洛氏四聯症等。由於肌張力低，腹膨隆，常伴有腹直肌分離和臍疝。消化道畸形主要為十二指腸狹窄，也可見食管氣管瘘、膈疝、幽門狹窄、環狀胰腺、肛門閉鎖、巨結腸、直腸脫垂等。
3.四肢病兒有重度肌張力低下，四肢關節柔軟，可任意攀翻，手寬、厚，指短，小指末端常向內彎，它的中間的指骨較正常短而寬。腳寬、厚，（足母）趾與其余四趾分離較遠。
4.骨骼有明顯的骨異常，常見骨盆小，x線片髂翼伸展，髋臼扁平，坐骨削尖，髋臼指數（髋臼角與髋骨角之和）＜68°。小指中節及末節指骨發育不良，x線可見脫鈣。第一掌骨的遠端和第二掌骨的近端常有不整齊的凹痕。胸骨柄可見2個骨化點，第12對肋骨缺如。額窦消失，額縫持續存在，骨齡稍延遲。
5.智能障礙智能不足的程度范圍很大，一般5歲時智商為50，漸漸減退，至15歲時為38。缺乏抽象思維能力。嵌合體型病兒智能水平多高於21三體型的患兒，智商平均可達67。一些嵌合體病兒語言發育較好，視覺理解障礙較少，有的病兒智能接近正常。
6.皮膚紋理掌紋只有一條，呈通貫手或悉尼線，軸三射遠位呈t〃，atd角增大（＞63°，正常＜45°），小指只有一條褶紋，指紋斗狀紋頻率減少，箕狀紋增加。無名指及小指撓向箕紋增多，食指尺側箕紋增多，（足母）趾球部胫側弓形紋。
7.其他患兒身高、體重低於正常，出生時平均身長和體重均較正常嬰兒低。易患呼吸道感染、消化障礙及睑緣炎。有時可見心血管興奮性增高、心力衰竭、體溫調節障礙（常是體溫過低）等表現。氣腦造影有時能發現蛛網膜下腔擴大及兩側對稱性的腦室擴張。10％可有癫痫，患白血病率較正常兒約高20倍左右。
【實驗檢查】
1.染色體檢查
（1）21三體型：染色體組的核型為47xx（或xy）十21，占90～95％。患兒染色體總數為47個，是由於多了一個小的端著絲點染色體（屬於第21對），這種現象稱為三體性，因為有一對染色體變成了三個。母親年齡大於35歲時發生機率明顯增高（約為群體發病率的125倍），雙親的染色體並無異常，也無家族史，所以認為是母親的配子（卵子）發生染色體不分離的結果。約1/5病例由父親染色體不分離所致。在一卵性雙胎時，如果一個是21三體綜合征，則在另一個孩子100％也是21三體綜合征。而在二卵性雙胎時，二兒同是21三體綜合征的機會只有30%。
（2）易位型：少數病例的染色體總數為46個，21號染色體仍具有三體性的特征，同時還伴有其他染色體的畸變。有幾種不同情況：
1）d/g易位：缺少了一個14號染色體，增添了一個新的染色體，後者是由一個21號與一個14號染色體相互易位而連接成一個新的14/21染色體。此染色體保留了14、21號染色體絕大部分的遺傳物質，所以實際上此患兒的細胞內仍為3個21號染色體（三體性），染色體組核型為46xx（或xy）21，t（dq21q）。此類患兒占2％，其母親外表正常，但其細胞的染色體數為45個，其中有一個是14/21染色體。患兒的姨母及姨表兄妹可能同患此病。
2）g/g易位：①21與22號染色體易位，形成一個21/22染色體，可能是由患者的父親所遺傳的；②兩個21號染色體所連接成的一個等臂染色體，還有一個正常的21號染色體，如母為攜帶者，其子代100％為患兒。染色體組核型為46xx（或xy）21，此種病兒占2％。
（3）嵌合體型：占1％～2％，染色體組核型為47xx（或xy）21/46xx（或xy）。較少見，病兒細胞內染色體各有不同，有的為46，有的為47或45個。此型主要是受精卵在卵裂期發生差錯所致。有些21三體征患者的父母表現型正常，而具有一個21三體的嵌合體，母親為嵌合體者占大多數，父親較少。如果一個家庭中出現2個以上21三體征，可能與其父母為嵌合體型有關。
2.代謝障礙由於色氨酸代謝障礙，黃嘌呤尿酸從泌尿道的排洩率明顯減少，血小板單胺氧化酶活性降低，出現高尿酸血症。
3.其他
（1）酶障礙：白細胞鹼性磷酸酶活性增加，其基因位於21號染色體上，g-6-pd增加。過氧化物歧化酶-1（sod-1）活性增加。
（2）免疫球蛋白異常，igg減少，澳抗陽性的百分率增高。
（3）可有血紅蛋白f及a2增高。
21三體綜合征病兒對阿托品、匹羅卡品、麻黃素敏感，可能與膽鹼性神經功能障礙有關。

什麼是新生兒溶血症？

新生兒溶血病是指母親與胎兒血型不合引起新生兒免疫性溶血。有很多原因可以引起新生兒溶血。目前人類已發現的20個血型系統，發生新生兒溶血病的以abo系統最多，次為rh系統。

在懷孕期或分娩時可有為數不等的胎兒紅細胞進入母體，若彼此血型不合，母親體內缺乏胎兒紅細胞所具有的抗原，母親會產生相應的抗體。這種免疫抗體可通過胎盤進入胎兒體內引起溶血。

abo血型系統共有“a”、“b”、“ab”和“o”型四種，abo血型不合溶血病主要發生在母親是“o”型，胎兒是“a”型或“b”型者。rh血型系統中有抗原5種(c，c；d；e，e；)，有d抗原者稱rh陽性，無d抗原者為rh陰性，rh血型不合溶血病主要見於母親是rh陰性，胎兒為rh陽性者。有些母親雖然為rh陽性，但缺乏e抗原，亦會發生rh溶血病。

我國漢族rh陽性者占絕大多數(98～99%)，陰性者不多，故rh血型不合的新生兒溶血病較其他民族少見。
abo血型不合溶血病是怎麼回事？
●abo血型的分類

abo血型的分類主要是按照紅細胞上有無a、b血型抗原來分的，即紅細胞上只有a抗原的稱為a型，紅細胞上只有b抗原的稱為b型，紅細胞上無a、b抗原的稱為o型，紅細胞上有a和b抗原的稱為ab型。

●abo血型不合溶血病的發病原因

abo血型不合溶血病常發生在母親血型為o型，父親血型為a型、b型和ab型。胎兒的血型是由父母方各傳一種基因組合而決定的，故胎兒的血型可能與母親不同。如o型血的媽媽懷了由父親方遺傳而來的a型血的胎兒，由於o型血媽媽體內沒有a抗原，當a型胎兒紅細胞進入媽媽體內時，媽媽體內會產生抗a抗體，抗a抗體進入寶寶體內就會引起寶寶的紅細胞破壞而溶血。

●與溶血病相關的因素

但並不是所有o型血媽媽所生的寶寶都會發生溶血病，而是有的寶寶會發病，有的寶寶不發病，有的症狀輕，有的症狀重。這與母親抗體的量多少，抗體與胎兒紅細胞的結合程度，a(b)抗原的強度及胎兒代償性造血能力有關。

●自然界引起的溶血

abo溶血病常可發生在第一胎，由於自然界存在著與a(b)抗原相類似的物質，o型血母親在孕前常已接觸到，隨後這些類似血型抗原物質可刺激o型血母親產生a(b)抗體，當母親懷孕後此抗體可通過胎盤進入胎兒體內而引起溶血。

你們這樣下一代不可能abo溶血。

她們的小孩應該是健康的。

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